Ciri-ciri Down Syndrome pada Anak dan Penyebabnya

Setiap orang tua tentunya berharap anak mereka lahir dengan sehat, baik secara fisik ataupun mental. Namun, kondisi kelainan genetik dapat memicu gejala keterbelakangan fisik dan mental pada anak. Salah satu kondisi kelainan genetik yang paling sering terjadi adalah down syndrome.

Down syndrome adalah kondisi kelainan genetik yang dapat dideteksi sejak anak masih berada di dalam kandungan. Meskipun dapat diketahui sejak dini, down syndrome tidak dapat dicegah. Down syndrome umumnya terjadi karena kelebihan kromosom di dalam tubuh. Faktor usia orang tua hingga faktor keturunan dapat mempengaruhi terjadinya down syndrome.

Beberapa ciri-ciri pada penderita down syndrome adalah tingkat kecerdasan yang rendah, ciri wajah yang khas, kecacatan, dan gangguan perkembangan. Seiring bertambahnya usia, anak penderita down syndrome dapat mengalami komplikasi. Bagi Bunda yang akan merencanakan program kehamilan, mari simak penyebab munculnya down syndrome serta ciri-ciri down syndrome pada anak!

Penyebab Down Syndrome 

Bayi yang baru lahir akan mendapatkan 46 kromosom dari orang tuanya, yaitu 23 pasang kromosom dari ayah dan ibunya. Kromosom ini mengandung informasi gen dari kedua orang tua, seperti ciri-ciri tubuh yang akan diturunkan kepada anak. 

Pada kebanyakan kasus down syndrome, salah satu kromosom tidak membelah dengan sempurna. Bayi dengan down syndrome akan lahir dengan 3 salinan kromosom, atau salinan tambahan, yang juga dikenal dengan kromosom 21. Kromosom tersebut harusnya hanya memiliki 2 salinan. Kromosom tambahan ini akan menimbulkan masalah saat otak dan tubuh bayi berkembang di dalam perut ibu.

Faktor Risiko Penyebab Down Syndrome

Faktor usia saat hamil juga dapat mempengaruhi terjadinya down syndrome pada anak. Beberapa ibu yang hamil di usia 35 tahun ke atas lebih berisiko memiliki anak dengan down syndrome dibandingkan ibu yang lebih muda. Risiko ini semakin meningkat seiring dengan bertambahnya usia ibu hamil. 

Umur ayah juga berkaitan dengan kemunculan down syndrome anak. Ayah dengan usia 40 tahun ke atas lebih berisiko memiliki anak dengan down syndrome.

Faktor risiko lainnya dari kemunculan down syndrome pada anak adalah orang dengan sejarah anggota keluarga pengidap down syndrome, serta orang yang mengidap translokasi genetik. Walaupun faktor ini tidak sepenuhnya memastikan anak akan memiliki down syndrome, masih ada risiko-risiko yang perlu orang tua waspadai.

Jenis-Jenis Down Syndrome

Down syndrome terbagi menjadi 3 jenis. Perbedaan ketiganya sulit dikenali kecuali dengan melihat kromosomnya secara langsung. Hal ini disebabkan oleh ciri fisik dan perilaku dari ketiga jenis down syndrome yang mirip.

Trisomy 21

Jenis trisomy 21 adalah jenis down syndrome yang paling umum di seluruh dunia. Pada jenis ini, setiap sel di dalam tubuh memiliki 3 salinan kromosom 21 terpisah, ketika kromosom tersebut seharusnya hanya memiliki 2 salinan saja.

Mosaik

Pada anak dengan jenis down syndrome mosaik, tidak semua sel di dalam tubuhnya memiliki kromosom tambahan. Hasilnya, anak akan mengalami gejala yang lebih sedikit dibandingkan dengan jenis down syndrome lainnya.

Translokasi

Jenis down syndrome translokasi terjadi saat kromosom tambahan tidak sepenuhnya terpisah, melainkan “menempel” di kromosom yang berbeda. Jenis down syndrome translokasi dapat diturunkan dari orang tua ke anak.

Ciri-ciri Down Syndrome

Kemungkinan bayi yang mengidap down syndrome dapat dideteksi sejak masa awal kehamilan melalui skrining kelainan genetik. Bayi yang lahir dengan kemungkinan down syndrome akan menunjukkan ciri-ciri fisik yang khas dari kromosom tambahanpenyebab down syndrome. 

Gejala Fisik Down Syndrome

Para penderita down syndrome umumnya memiliki ciri wajah yang khas. Ciri-ciri fisik down syndrome pun sudah dapat dikenali sejak lahir. Beberapa gejala fisik down syndrome antara lain:

• Garis tangan yang lurus (simian crease)
• Wajah dan hidung datar
• Ukuran kepala, telinga, dan mulut yang kecil
• Letak telinga yang lebih ke bawah
• Sudut mata bagian luar naik ke atas
• Lidah besar yang tidak sebanding dengan ukuran mulut
• Sering disertai dengan penyakit jantung bawaan, gangguan tiroid, hingga tonus otot lemah
• Kulit yang kendur di belakang leher
• Otot lemah dan sangat lentur
• Ruas jari yang pendek dengan jarak yang cukup besar di antara jari pertama dan kedua

Gejala Perilaku Down Syndrome

Seiring bertambahnya usia, anak dengan down syndrome juga akan menunjukkan beberapa gangguan perilaku dan pembelajaran. Beberapa gejala gangguan perilaku pada anak down syndrome adalah:

• Keterlambatan dalam berbicara dan perkembangan bahasa
• Sulit fokus
• Susah tidur
• Keras kepala dan rewel
• Kemampuan kognitif yang terhambat
• Toilet training yang terhambat

Anak yang memiliki down syndrome juga cenderung tumbuh lebih lambat dan lebih pendek dibandingkan anak-anak seusianya. Tidak semua anak dengan down syndrome memiliki gejala di atas. Tetapi, jenis gejala dan tingkat keparahannya dapat berbeda-beda di tiap penderita down syndrome.

Komplikasi Down Syndrome

Anak-anak dengan down syndrome dapat mengalami komplikasi tertentu yang semakin terlihat ketika beranjak dewasa. Beberapa komplikasi dari down syndrome adalah:

• Cacat jantung
• Cacat gastrointestinal
• Penyakit imun
• Sleep apnea
• Obesitas
• Permasalahan tulang belakang
• Leukimia
• Dementia
• Infeksi telinga
• Kejang
• Masalah penglihatan dan pendengaran

Tidak semua anak dengan down syndrome memiliki penyakit bawaan. Tapi, anak down syndrome dengan penyakit tertentu akan membutuhkan penanganan medis tambahan.

Itu dia penjelasan seputar penyebab down syndrome dan juga ciri-cirinya. Terlepas dari gangguan pertumbuhan yang dialami anak penderita down syndrome, mereka tetap bisa mendapatkan kasih sayang dan nutrisi sebaik-baiknya dari orang tuanya. 

Meskipun down syndrome tidak dapat dicegah, berbagai perawatan dan terapi dapat membantu si kecil untuk beraktivitas mandiri serta mengembangkan potensi minat bakatnya. Semakin cepat anak mendapatkan penanganan, maka kemampuan anak down syndrome untuk beraktivitas akan semakin baik. Jadi, jangan menyerah dan semangat terus, Bunda!